
🧬 Синдром короткой спины у собакВ этом году вышла очень интересная работа:🐾 Были изучены три щенка-метиса, предположительно братья и сестры. Один из них был фенотипически нормальным, но имел укороченный хвост (щенок "а" на первом фото), два других (мальчик и девочка) внешне выглядели так, будто корпус «сжат», а спина имеет сильную дугообразную деформацию.📷 Рентгенологическое обследование позволило более подробно оценить изменения. У поражённых щенков были выявлены множественные аномалии позвоночника: уменьшенное количество тел позвонков, их неполное формирование и сращения, а также неправильное прикрепление и деформация рёбер. В некоторых случаях рёбра располагались асимметрично или формировали аномальные соединения между собой.Генетическая причина похожей патологии позвоночника ранее уже была описана у цвергшнауцеров (левое нижнее фото). Более того, по результатам тестирования в нашей лаборатории аллель заболевания не является у цвергшнауцеров редким, однако нарушения настолько значительны, что приводят к мертворождению или ранней смерти вскоре после рождения.🔬 Генетический анализ щенков-метисов из исследования позволил выявить причину их патологии – мутацию в гене DLL3. В норме этот ген участвует в работе сигнального пути, который играет ключевую роль в формировании сегментов позвоночника во время эмбрионального развития. Когда функция этого гена нарушается, процесс «разметки» будущих позвонков происходит неправильно, что и приводит к формированию аномалий.Два щенка с фенотипом короткой спины были гомозиготны по выявленной мутации, в то время как внешне здоровый щенок с укороченным хвостом – гетерозиготен!Анализ породного состава, выполненный в лаборатории Embark для двух щенков, показал, что они являются преимущественно метисами немецкой овчарки (41,6% для одного и 36,7% для другого) и австралийской пастушьей собаки (36,4% и 38,7% соответственно), а оставшаяся часть – это смесь других пород. Также был выявлен высокий коэффициент инбридинга.Ученые сделали допо




