Круг добра | Врачам

📍 Сегодня 8 мая, день борьбы с талассемией 📝 Бета-талассемия – опасное генетическое заболевание крови, при котором из-за нарушения синтеза глобиновых цепей у пациентов, страдающих этим недугом, снижен уровень зрелых эритроцитов. Заболевание может привести…Вебинар «Бета-талассемия – новые возможности в педиатрической практике» 19 мая 2026 года, в 10.00 пройдёт вебинар о Бета-талассемии. К участию приглашаются детские гематологи, педиатры, специалисты по лабораторной диагностике.На вебинаре выступят: 🔹Сметанина Наталия Сергеевна, д.м.н., профессор, ФГБУ “НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева” Минздрава России, МоскваСовременный взгляд на вопрос лечения бета-талассемии в РоссииТемы: Краткая информация по заболеванию, определение заболевания, этиология и патогенез, клиническая картина, эпидемиология по регионам, диагностика, текущие опции терапии (гемотрансфузии, хелаторы железа, руксолитиниб, гидроксимочевина, ТГСК и др.), актуальность/проблемыЛуспатерцепт в терапии большой формы бета-талассемии у детейТемы: Краткое описание лекарственного препарата: лекарственная форма, дозировки, механизм действия, особенности применения, данные клинических исследований, место в клинических рекомендациях, статус ЖНВЛП. Опыт применения в России. Включение в Фонд «Круг Добра»: категории детей, критерии назначения. 🔹Боброва Ольга Николаевна, врач гематолог дневного стационара Центра детской онкологии и гематологии ОДКБ, ЕкатеринбургПрактический опыт получения Луспатерцепта в регионе через Фонд «Круг Добра»Темы: Описание клинического случая (с получением Луспатерцепта по региональному финансированию до подачи документов в Фонд «Круг Добра»), пошаговая инструкция подачи заявки в Фонд «Круг Добра», процесс обеспечения пациента от момента подачи заявки до получения препарата пациентом с указанием реальных сроков.Фонд «Круг Добра» и гематолог – выстраиваем партнёрствоТемы: методические рекомендации, практические советы по взаимодействию с фондом для региональных специалистов. Основные ошибки

📍 Сегодня 8 мая, день борьбы с талассемией📝 Бета-талассемия – опасное генетическое заболевание крови, при котором из-за нарушения синтеза глобиновых цепей у пациентов, страдающих этим недугом, снижен уровень зрелых эритроцитов. Заболевание может привести к тромбозам, сердечной недостаточности, легочной гипертензии. Из-за нарушений работы кроветворной системы страдают и другие внутренние органы.💡 Чем старше пациент – тем хуже заболевание поддается лечению. Один из методов – трансплантация стволовых гемопоэтических клеток, то есть, введение донорских эритроцитов и выведение железа, лечение осложнений.💌 С прошлого года Фонд «Круг добра» закупает для детей, страдающих бета-талассемией, препарат луспатерцепт. Это инновационное лекарство для патогенетической терапии вводится внутривенно раз в три недели и позволяет эритроцитам созревать, нормализует показатели железа в организме, дает тенденцию к сокращению размеров печени и селезенки.✍️ Ранее мы писали подробнее об этом препарате, а сегодня опубликовали новую историю ребенка с бета-талассемией. Обеспечение дорогостоящими эффективными лекарствами позволяет детям с тяжёлыми орфанными болезнями расти и развиваться, реализовывать свои планы и мечты.#кругдобра #кругдобра_нашидети

Дорогие коллеги!23–24 апреля в г. Хиве прошла Международная научно-практическая конференция «Междисциплинарные проблемы иммунологии и медицинской генетики. Орфанные болезни в педиатрии»Мероприятие объединило ведущих специалистов из Узбекистана, России, Турции, Китая и других стран. Основной темой обсуждения стали современные подходы к диагностике, лечению и организации помощи пациентам с редкими заболеваниями.В программе были представлены сессии по организации медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями, иммунодефицитам и современным иммунным технологиям в клинической медицине, муковисцидозу и другим наследственным болезням легких, спинальной мышечной атрофии, миодистрофии Дюшенна, наследственным болезням костной системы, орфанным офтальмологическим заболеваниям, а также современным иммунным технологиям и вопросам междисциплинарного взаимодействия в педиатрии.В составе делегации из России участие приняли представители ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», Фонда "Круг добра", ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера» Минздрава России, ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А. Насоновой» и других профильных учреждений. В рамках пленарного заседания с приветствием и докладом о диагностике наследственных орфанных заболеваний выступил Куцев Сергей Иванович – директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков, академик РАН. Сессию «Организация медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями» открыл и обратился с приветственным словом к участникам Ткаченко Александр Евгеньевич – председатель правления Фонда «Круг добра», сессия продолжилась выступлениями Фоминых Людмилы Викторовны – начальника отдела аналитики и взаимодействия с регионами Фонда, Воронина Сергея Владимировича – главного врача ФГБНУ «МГНЦ», главного внештатного специалиста Минздрава России по медицинской г

Сегодня отмечаем Всемирный день осведомлённости о гемофилии. Специально к этому дню Фонд «Круг добра» представляет новый ролик из цикла Библиотеки орфанных заболеваний. О заболевании Гемофилия В рассказывает заведующий отделом незлокачественной гематологии, профессор кафедры гематологии и клеточных технологий ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России Павел Жарков.#кругдобра

24–25 апреля в Уфе состоится врачебно-пациентская конференция «Миодистрофия Дюшенна: время перемен»Уважаемые медицинские и помогающие специалисты!Участник диалоговой площадки «Круг друзей» Фонда «Круг добра» благотворительный фонд «Гордей» приглашает вас принять участие в региональной врачебно-пациентской конференции «Миодистрофия Дюшенна: время перемен», которая пройдёт 24–25 апреля в Уфе (Республика Башкортостан). В программе 24 апреля – лекции федеральных медицинских экспертов детского высокотехнологичного нейромышечного центра ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» Управления делами Президента Российской Федерации и «Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО «РНИМУ имени Н. И. Пирогова» Минздрава России.Лекции будут посвящены составляющим системы эффективной терапии миодистрофии Дюшенна в модели мультидисциплинарной команды. Также в программе первого дня конференции — специальная секция по ранней диагностике и современной патогенетический терапии для врачей.Как известно, в России, благодаря созданному Президентом страны Фонду поддержки детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями “Круг добра”, широко доступна патогенетическая терапия, в том числе, генная терапия мышечной дистрофии Дюшенна.В первый день мероприятия будет организована онлайн-трансляция для медицинских специалистов, документация по данному мероприятию представлена в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО.Регистрация: https://gordey-cf.timepad.ru/event/3914637/Ссылка на трансляцию придет вам автоматически за час до начала.25 апреля запланированы мастер-классы, демонстрационные сессии и диалоги медицинских экспертов с семьями (только очный формат).К участию в мероприятии приглашаются: врачи неврологи, гастроэнтерологи, генетики, ортопеды, психиатры, неонатологи, педиатры, терапевты, кардиологи, эндокринологи, физические терапевты, инструкторы ЛФК, реабилитологи, а также специалисты по палли

Поздравляем с праздником!

🔥Ни дня без подвига: в свой профессиональный праздник новую победу одержала команда нейрохирургов Российской детской клинической больницы.Сегодня состоялось самое раннее, в 18 месяцев, введение генозаместительного препарата в структуры головного мозга ребенку с ультраредким заболеванием.Диагноз дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот был поставлен малышке практически сразу после рождения. С двух месяцев ребенок наблюдается и получает в РДКБ поддерживающую терапию. Врачи ожидают, что раннее введение генного препарата позволит остановить патологический процесс.Это седьмой ребенок, который получил инновационную терапию в РДКБ. В ноябре 2024 года Фонд «Круг добра» впервые в России закупил Эладокаген экзупарвовек — первый в мире препарат для генозаместительной терапии данной патологии.ℹ️Отметим, что с 1 апреля 2026 г. дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот вошел в расширенный неонатальный скрининг для раннего выявления и начала терапии заболевания.Скоро мы подробнее расскажем об этой истории — следите за нашими новостями.🔔На фото сегодняшняя операционная бригада:🔹Дмитрий Рещиков, нейрохирург;🔹Татьяна Рябова, операционная медицинская сестра;🔹Рони Маи, нейрохирург;🔹Алина Фирсова, медицинская сестра-анестезист;🔹Сергей Гореликов, анестезиолог-реаниматолог.8 апреля — Международный день нейрохирурга💬РДКБ в MAX

21-22 марта Межрегиональная общественная организация содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17» проведет в Томске Школу по нейрофиброматозу. 📌 Мероприятие продет в сотрудничестве с НИИ медицинской генетики ФГБНУ «Томский НИМЦ».21 марта мероприятие пройдет для врачей (в гибридном формате, с трансляцией на все регионы, с обходом госпитализированных пациентов), а 22 марта для пациентов и их семей (очный формат).Посмотреть полную программу мероприятия и зарегистрироваться можно по ссылке: https://2217tomsk.tilda.ws/

❤ Сегодня ко Дню осведомленности о заболевании Апластическая анемия неуточненная Фонд «Круг добра» приготовил новый видеоролик Библиотеки орфанных заболеваний!🎬О заболевании зрителям проекта рассказывает врач-гематолог, педиатр, профессор ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России Алексей Масчан.📌Напоминаем, что заболевание Апластическая анемия неуточненная включена в перечень 14 высокозатратных нозологий (14 ВЗН), по которому пациенты (в т.ч. дети) получают лекарства бесплатно за счёт средств, предназначенных Фонду «Круг добра» после подтверждения диагноза.Перечни Фонда можно посмотреть на сайте: https://фондкругдобра.рф/перечни/перечень-заболеваний/#кругдобра

🔹 Фонд «Круг добра» продолжает публикацию материалов в рубрике «Диалог с экспертом»В этой рубрике лучшие российские специалисты по редким заболеваниями рассказывают о диагностике и лечении таких заболеваний, а также о медицинской документации, необходимой для подачи заявки на обеспечение детей лекарственными препаратами для терапии редких заболеваний. Сегодня мы публикуем презентацию о препарате селуметиниб, который применяется для лечения заболевания нейрофиброматоз.О лекарственном препарате рассказывает Юлия Валерьевна Диникина – доктор медицинских наук, доцент, врач-детский онколог, заведующий отделением химиотерапии онкогематологических заболеваний и ТКМ для детей ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России.