РентгеноЛогика

Родственные браки – это плохоПациент 35 лет обратился к неврологу с жалобами на нарушение мелкой моторики, легкий тремор и нерезкие когнитивные нарушения. Из анамнеза известно, что у его родной сестры уже установлена лейкодистрофия головного мозга, а родители – близкие родственники. Проводят МРТНа снимках определяются диффузные изменения белого вещества обоих полушарий головного мозга. На Т1 сигнал от него резко снижен, на Т2 резко повышен, приближаясь к МР-характеристикам ликвора. При этом кора и базальные ядра не измененыТакая картина очень характерна для болезни исчезающего белого вещества. Это редкая генетическая лейкодистрофия. Развивается она из-за мутаций в генах комплекса EIF2B, отвечающего за синтез миелина. Наследование обычно аутосомно-рецессивное, поэтому дети от близких родственников в зоне риска (и по огромному количеству других заболеваний тоже кстати) Как и подавляющее количество нейродегенеративных заболеваний эта болезнь также неизлечима и будет постепенно прогрессировать. Лечение только симптоматическоеИнцест – дело семейноеРодственные браки – это плохоПациент 35 лет обратился к неврологу с жалобами на нарушение мелкой моторики, легкий тремор и нерезкие когнитивные нарушения. Из анамнеза известно, что у его родной сестры уже установлена лейкодистрофия головного мозга, а родители – близкие родственники. Проводят МРТНа снимках определяются диффузные изменения белого вещества обоих полушарий головного мозга. На Т1 сигнал от него резко снижен, на Т2 резко повышен, приближаясь к МР-характеристикам ликвора. При этом кора и базальные ядра не измененыТакая картина очень характерна для болезни исчезающего белого вещества. Это редкая генетическая лейкодистрофия. Развивается она из-за мутаций в генах комплекса EIF2B, отвечающего за синтез миелина. Наследование обычно аутосомно-рецессивное, поэтому дети от близких родственников в зоне риска (и по огромному количеству других заболеваний тоже кстати) Как и подавляющее количество нейродегенеративных заболеваний

Диффузный тиксический зоб, он же болезнь Базедова или Грейвса. Аутоиммунное заболевание, при котором щитовидная железа производит слишком много гормонов, вызывая тиреотоксикозПроявлений там много разных, но самый известный в народе – экзофтальм, то есть выпячивание глазПочему же? Иммунитет при этой болезни также атакует жировую клетчатку глазниц и глазодвигательные мышцы. Из-за этого происходит отек и накопление в них таких веществ как глюкозаминогликаны. На снимках выше это можно увидеть как чрезвычайно увеличенные мышцы глаз с двух сторон. А так как глазницы имеют ограниченный объем, то глаза выталкиваются впередНе знаю как у вас, но когда я слышу про Базедову болезнь, то сразу вспоминаю Надежду Крупскую. Слишком устойчивая ассоциацияДиффузный тиксический зоб, он же болезнь Базедова или Грейвса. Аутоиммунное заболевание, при котором щитовидная железа производит слишком много гормонов, вызывая тиреотоксикозПроявлений там много разных, но самый известный в народе – экзофтальм, то есть выпячивание глазПочему же? Иммунитет при этой болезни также атакует жировую клетчатку глазниц и глазодвигательные мышцы. Из-за этого происходит отек и накопление в них таких веществ как глюкозаминогликаны. На снимках выше это можно увидеть как чрезвычайно увеличенные мышцы глаз с двух сторон. А так как глазницы имеют ограниченный объем, то глаза выталкиваются впередНе знаю как у вас, но когда я слышу про Базедову болезнь, то сразу вспоминаю Надежду Крупскую. Слишком устойчивая ассоциация

Болезнь Розаи–Дорфмана. Очень редкое заболевание, кстатиПациент 20 лет. В течение двух лет отмечает постепенное нарастание экзофтальма. При этом без снижения зрения, двоения и каких-то иных системных проявленийНа МРТ определяются массивные мягкотканные образования в проекции обеих орбит с выраженным масс-эффектом, но без признаков злокачественного роста, то есть без инвазии в прилежающие структуры. Дифференциальный ряд огромный: лимфома, IgG-ассоциированное заболевание, воспалительные псевдоопухоли и тдНо ответ даёт гистология – болезнь Розаи–Дорфмана. Это редкое доброкачественное заболевание из группы гистиоцитозов, при котором происходит избыточное накопление особых иммунных клеток – гистиоцитов. Классически заболевание сопровождается увеличением лимфоузлов, но иногда поражаются и другие органы и структуры, как например здесь – орбитыБолезнь Розаи–Дорфмана. Очень редкое заболевание, кстатиПациент 20 лет. В течение двух лет отмечает постепенное нарастание экзофтальма. При этом без снижения зрения, двоения и каких-то иных системных проявленийНа МРТ определяются массивные мягкотканные образования в проекции обеих орбит с выраженным масс-эффектом, но без признаков злокачественного роста, то есть без инвазии в прилежающие структуры. Дифференциальный ряд огромный: лимфома, IgG-ассоциированное заболевание, воспалительные псевдоопухоли и тдНо ответ даёт гистология – болезнь Розаи–Дорфмана. Это редкое доброкачественное заболевание из группы гистиоцитозов, при котором происходит избыточное накопление особых иммунных клеток – гистиоцитов. Классически заболевание сопровождается увеличением лимфоузлов, но иногда поражаются и другие органы и структуры, как например здесь – орбиты