Фенилкетонурия online

Добрый день ! Ищем смесь новорожденному Нутриген премиум , поделитесь , пожалуйста, кто может 🙏🙏🙏🙏🙏 🚨🚨🚨 пересылку оплатим

🎒 ФКУ и путешествия: маленькие хитрости, которые делают отпуск прощеКаждая семья, живущая с фенилкетонурией, со временем собирает собственную копилку лайфхаков для поездок. Особенно летом, когда хочется больше путешествовать, гулять и меньше думать о бытовых сложностях.Собрали несколько полезных идей от родителей и взрослых пациентов.✅ Порционные пакетики и готовые смесиПожалуй, одно из самых удобных решений для поездок.Не всегда хочется брать на экскурсию или прогулку большую банку смеси, шейкер и мерные ложки.Порционные пакетики с сухой смесью или готовые жидкие формы позволяют взять с собой ровно столько питания, сколько понадобится в течение дня.Особенно удобно в аэропорту, поезде, на экскурсиях и длительных прогулках.✅ Контейнеры для перекусовМаленькие герметичные контейнеры часто становятся настоящими помощниками.В них удобно брать:🥒 нарезанные овощи;🍎 фрукты;🍪 низкобелковое печенье;🥨 хлебцы и снеки.И ребёнок, и взрослый пациент всегда имеют под рукой безопасный перекус.✅ Детские фруктовые пюреМногие родители маленьких детей с ФКУ используют фруктовые пюре в мягких упаковках.Они не требуют холодильника, легко помещаются в сумку и помогают быстро перекусить в дороге, на пляже или во время экскурсии.✅ Таблетки и браслеты от укачиванияДлительные поездки на автомобиле, автобусе, корабле или самолёте иногда становятся испытанием для детей.Если ребёнок склонен к укачиванию, лучше заранее обсудить с врачом подходящие средства и взять их с собой.Некоторым детям помогают специальные браслеты от укачивания.✅ Вода всегда под рукойОсобенно в жаркую погоду.Для приготовления смеси и просто хорошего самочувствия лучше заранее продумать запас питьевой воды на время дороги.✅ План БОпытные родители советуют всегда иметь небольшой резерв:✔ дополнительную порцию смеси;✔ запасной перекус;✔ несколько пакетиков низкобелковых продуктов.Иногда задержка рейса на пару часов способна полностью изменить планы.❤️ И главный лайфхакНе бойтесь путешествовать.Да, отпуск с ФКУ требует немн

🏖️ Собираемся в отпуск. Что обязательно взять с собой пациенту с фенилкетонурией?Лето — время путешествий, поездок к морю, на дачу, в санаторий или к родственникам. И если для большинства людей сборы ограничиваются чемоданом и документами, то семьям с ФКУ важно заранее продумать ещё и «метаболическую безопасность» отпуска.Мы подготовили небольшой чек-лист.✅ Аминокислотная смесьГлавное правило — взять смеси больше, чем требуется по расчёту.Задержка рейса, отмена поезда, изменение планов или просто случайно повреждённая упаковка могут случиться с каждым.Рекомендуемый запас — минимум на несколько дополнительных дней сверх запланированного срока отдыха.И ещё один полезный совет: если путешествуете самолётом, разделите запас смеси между ручной кладью и багажом. Если чемодан задержится, вы не останетесь без жизненно важного питания.✅ Низкобелковые продуктыЕсли вы едете в регион или страну, где сложно найти специализированное питание, лучше взять с собой основные продукты:• макароны;• хлеб;• печенье;• смеси для выпечки;• продукты, которые ребёнок или взрослый пациент употребляет регулярно.Особенно это важно для маленьких детей и пациентов с ограниченным рационом.✅ Медицинские документыСохраните в телефоне или возьмите с собой:• выписку с диагнозом;• назначения врача;• информацию о лечебном питании;• последние результаты анализов.В экстренной ситуации это поможет быстрее получить необходимую медицинскую помощь.✅ Аптечка путешественникаВ неё могут входить:🌡️ жаропонижающие средства;🤧 препараты от насморка;🤢 средства при расстройствах пищеварения;🩹 пластыри и антисептики;☀️ солнцезащитные средства;🦟 средства от укусов насекомых;💊 лекарства, которые пациент принимает постоянно.Перед поездкой проверьте сроки годности препаратов и убедитесь, что всё необходимое под рукой.✅ Вода и разрешённые перекусыДлительная дорога, пересадки и задержки транспорта случаются чаще, чем хотелось бы.Небольшой запас воды и привычных низкобелковых перекусов поможет избежать лишнего стресса.✅

🤔 Почему подростки с фенилкетонурией нарушают диету?Многие родители думают, что причина в недостатке знаний о заболевании. Но новое европейское исследование показало совсем другое.Оказалось, что главная проблема подростков и молодых взрослых с ФКУ — не отсутствие информации.Главная проблема — желание быть как все.Представьте себя в 15–20 лет.🍕 Друзья заказывают пиццу.🎂 На дне рождения все едят торт.☕ Однокурсники идут в кафе после занятий.🏕 Компания собирается на пикник или в поездку.И каждый раз приходится объяснять:— Почему ты это не ешь?— Почему носишь с собой смесь?— Почему тебе нужно отдельное питание?Для подростка это может быть намного тяжелее, чем кажется взрослым.Исследователи выяснили, что многие молодые люди испытывают неловкость из-за необходимости соблюдать диету вне дома. Некоторые пропускают приём аминокислотной смеси, чтобы не привлекать внимание. Другие сознательно нарушают диету, чтобы чувствовать себя частью компании.Именно поэтому почти у половины участников исследования показатели фенилаланина были выше рекомендуемых значений.Но есть и хорошая новость.❤️ Самым сильным защитным фактором оказалась поддержка семьи.Не контроль.Не запреты.Не бесконечные напоминания.А именно поддержка.Когда подросток знает, что его понимают.Когда дома можно обсудить свои переживания без страха быть осуждённым.Когда родители видят в нём не только пациента, но и обычного молодого человека со своими мечтами, друзьями и сложностями.Исследование ещё раз подтвердило важную мысль:Фенилкетонурия — это не только про фенилаланин.Это про качество жизни.Про возможность учиться, дружить, строить отношения, путешествовать, выбирать профессию и чувствовать себя полноценным человеком.Поэтому сегодня во всём мире специалисты всё чаще говорят: успешное лечение ФКУ — это не только хорошие анализы. Это ещё и психологическое благополучие, уверенность в себе и поддержка близких.💬 А как вы считаете, что больше всего помогает подросткам соблюдать диету: контроль родителей, собственная м

📚 Исследование: переход во взрослую жизнь при фенилкетонурииВ 2025 году итальянские специалисты опубликовали исследование, посвящённое подросткам и молодым взрослым с фенилкетонурией (ФКУ). Учёные хотели понять, с какими трудностями сталкиваются молодые люди в период перехода от детства к самостоятельной взрослой жизни и какие факторы помогают успешно справляться с заболеванием.В исследовании приняли участие подростки и молодые взрослые в возрасте от 13 до 25 лет с классической формой ФКУ, наблюдающиеся в специализированном центре в Падуе (Италия). Исследователи оценивали качество жизни, соблюдение диеты, психологическое состояние и способы преодоления жизненных трудностей.🔬 Что показало исследование?• Почти у половины участников средний уровень фенилаланина за год превышал рекомендуемые показатели.• Только около 57% молодых людей сообщили о полном соблюдении диеты.• Многие участники признавались, что периодически употребляют продукты, которые не рекомендованы при ФКУ.• Наиболее частыми жалобами были перепады настроения, раздражительность, трудности с концентрацией внимания и усталость.Особенно интересными оказались данные о социальных факторах.🧠 Что мешает соблюдать диету?Подростки и молодые взрослые часто испытывают неловкость из-за необходимости принимать аминокислотные смеси вне дома.Школа, университет, работа, встречи с друзьями и общественные мероприятия становятся дополнительными источниками стресса.Около четверти участников отметили, что их окружение существенно влияет на соблюдение диеты — как в положительную, так и в отрицательную сторону.❤️ Что помогает?Главным фактором поддержки оказались семья и близкие люди.Более половины участников сообщили, что именно поддержка родственников и друзей помогает им соблюдать лечение и сохранять мотивацию.📌 Главный вывод исследованияПереход во взрослую жизнь для человека с ФКУ — это не только вопрос контроля фенилаланина.Это период, когда особенно важны психологическая поддержка, принятие своего диагноза, развитие са

📢 ШКОЛА ПАЦИЕНТОВ ПО ФЕНИЛКЕТОНУРИИ4 июля 2026 года в Москве состоится Школа пациентов по фенилкетонурии.Организатор:🏥 НИКИ ДетстваПри поддержке:❤️ АНО помощи пациентам с фенилкетонурией «Доверие и Дело»🐾 АНО помощи пациентам с болезнями обмена веществ «РЕДКИЙ КОД»📍 Москва, ул. Большая Серпуховская, д. 62🕚 Регистрация участников: с 11:30🕛 Начало программы: 12:00Школа пациентов — это возможность получить актуальную информацию от ведущих специалистов, задать вопросы экспертам, обсудить сложности повседневной жизни с ФКУ и познакомиться с другими семьями, которые проходят этот путь вместе с вами.С приветственным словом выступят:🔹Одинаева Нисо Джумаевна — главный педиатр Министерства здравоохранения Московской области, директор НИКИ Детства, д.м.н.🔹 Павлова Евгения Станиславовна — главный врач НИКИ Детства, к.м.н.В программе:🧬 Потапкина Анастасия Евгеньевна — заведующая Медико-генетическим центром НИКИ Детства, врач-генетик.🧬 Шестопалова Елена Андреевна — врач-генетик высшей квалификационной категории, заведующая генетическим отделением МКНЦ им. А.С. Логинова.🧠 Мазурова Надежда Владимировна — доктор психологических наук, специалист по психологическому сопровождению пациентов с орфанными заболеваниями и их семей.Мы обсудим медицинские, психологические и социальные аспекты жизни с фенилкетонурией, современные возможности наблюдения пациентов и вопросы, которые ежедневно возникают у родителей и взрослых пациентов.Мы подготовили низкобелковый перекус 🥒 для детей , а профессиональный медицинский клоун 🤡 займет маленьких пациентов во время лекций.Регистрация на Школу - по ссылке https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScD_EQ4FwQGs-40jCicmhudIpZK-femGAt9EWDmtykZo9SLjw/viewformДо встречи 4 июля в НИКИ Детства!#Фенилкетонурия #ФКУ #PKU #ШколаПациентов #НИКИДетства #РедкийКод #ДовериеИДело #ОрфанныеЗаболевания #РедкиеЗаболевания

🌍 Что сегодня волнует мировую науку о фенилкетонурии?Если еще 20–30 лет назад главным вопросом был уровень фенилаланина в крови, то сегодня ведущие исследователи Европы и США всё чаще задают другой вопрос:❓Как живут взрослые люди с фенилкетонурией?Недавние европейские исследования показали интересную закономерность. Большинство взрослых пациентов с ФКУ оценивают качество своей жизни как хорошее. Они учатся, работают, создают семьи, путешествуют и строят карьеру. Но при этом заболевание продолжает влиять на их повседневную жизнь. Особенно часто пациенты отмечают эмоциональную нагрузку, тревогу, связанную с контролем фенилаланина, и необходимость постоянного соблюдения диеты. Ссылка Учёные всё чаще говорят о том, что успешное лечение ФКУ — это не только хорошие анализы. Это ещё и психологическое благополучие, уверенность в будущем, возможность учиться, работать и чувствовать себя полноценным членом общества.Особое внимание сейчас уделяется подросткам и молодым взрослым. Переход из детской службы во взрослую жизнь оказался одним из самых сложных этапов для пациентов. Исследования показывают, что именно в этот период особенно важны поддержка семьи, грамотное сопровождение специалистов и формирование навыков самостоятельного контроля заболевания.Ещё один важный вывод последних лет: взрослым пациентам нужна специализированная медицинская помощь. Когда существуют отдельные программы наблюдения взрослых с ФКУ, люди лучше сохраняют приверженность лечению и выше оценивают качество своей жизни.И, пожалуй, главный тренд современной науки звучит так:💙 Человек с фенилкетонурией — это гораздо больше, чем показатель фенилаланина в анализе крови.Поэтому сегодня специалисты всё чаще оценивают не только метаболический контроль, но и качество жизни, психологическое состояние, образование, трудоустройство, семейную жизнь и социальную адаптацию пациентов.Для нашего сообщества это очень важный сигнал. Мир постепенно приходит к тому, о чём родители и взрослые пациенты говорят уже много л

🫶🧬Напоминание всем родителям:собирать дипломы, сертификаты, грамоты и благодарности в течение года в одну папку. Каждый год мы видим одну и ту же ситуацию: достижения есть, а часть документов потерялась, и семья недополучает меры поддержки. Для наших активных детей, которые участвуют в школах пациентов, конкурсах, спортивных секциях и творческих мероприятиях, это может оказаться вполне реальной дополнительной поддержкой. ❤️

📢 Родителям детей с ФКУ из Московской областиС 1 июня по 30 июля 2026 года открыт прием заявок на получение именной стипендии Губернатора Московской области для детей-инвалидов и детей с ОВЗ.Кто может участвовать?✅ Дети-инвалиды;✅ Дети с ограниченными возможностями здоровья (при наличии заключения ПМПК).При отборе учитываются достижения за 2025/2026 учебный год:🏆 олимпиады;🏆 конкурсы;🏆 спортивные соревнования;🏆 творческие фестивали;🏆 выставки;🏆 другие образовательные мероприятия.❗ Важное нововведение 2026 года:Если обучающийся достиг 18 лет в течение учебного года, он также может претендовать на стипендию, если достижения были получены до совершеннолетия.Подать заявление можно через портал Госуслуг Московской области.Если ваш ребенок активно участвует в конкурсах, олимпиадах, спортивных или творческих мероприятиях — обязательно рассмотрите возможность подачи документов.Успехов нашим ребятам! ❤️🧬#ФКУ #Фенилкетонурия #МосковскаяОбласть #ДетиИнвалиды #ОВЗ #СтипендияГубернатора #ПоддержкаСемей

🧬Дорогие подписчики из Московского региона!Наши партнеры предоставили нам 10 билетов в Цирк на Проспекте Вернадского, на завтра, 6 июня 2026 года на представление в 13-00.Напишите, пожалуйста, 🙏🏻 кому было бы интересно сходить - мы направим билеты в лс. В сообщении - укажите количество билетов 🎫 🎪UPD.: билеты закончились

🔴 У Фонда появляется новое направление работы – анализ применения лекарств и медицинских изделий.Соответствующее поручение Президент В. Путин дал на прошлой встрече с председателем правления Фонда «Круг добра» протоиереем Александром Ткаченко в феврале 2026 года.«Вы также давали поручение в прошлый раз о создании в Фонде научной структуры, которая будет заниматься анализом результатов применения лекарственных препаратов. Министерство здравоохранения подготовило соответствующие документы», – рассказал главе государства на очередной встрече 1 июня Александр Ткаченко, отчитываясь о результатах и делясь планами работы Фонда.Благодаря деятельности Фонда «Круг добра» Россия вышла на лидирующие позиции в мире в предоставлении терапии детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Фонд, российские врачи накопили достаточно большой опыт организации такой помощи, диагностики и применения лекарственных препаратов и медицинских изделий. Обобщение этого опыта, организация сбора и аналитической обработки информации о результатах применения лекарственных препаратов и медицинских изделий, включенных в перечни Фонда «Круг добра», позволит расширить вклад Фонда в развитие отечественной науки. Это в свою очередь стимулирует расширение доступа к инновационным технологиям и рост отечественной фармацевтической промышленности, позволит оказать помощь ещё большему числу детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями.С 2021 года помощь на средства, предназначенные Фонду, получили уже 30 тысяч детей с одним из 110 заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 133 наименования лекарственных препаратов, медизделий и ТСР, на данный момент оплачиваются 9 видов высокотехнологичных операций.На Федеральном портале проектов нормативных правовых актов опубликован проект изменений в Указ Президента Российской Федерации от 5 января 2021 г. № 16 «О создании Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра» и в состав попечи

🧬 Что нам дает программа «100 тысяч геномов» и почему это важно для пациентов с редкими заболеваниями?Сегодня на ПМЭФ д.биол.н., профессор Константин Северинов рассказал о результатах крупнейшей российской программы по изучению генома человека.🧬За несколько лет была создана база данных более чем из 120 тысяч геномов россиян. Это не просто научный проект — это инструмент, который уже помогает врачам находить причины редких заболеваний и ставить диагнозы пациентам, которые годами остаются без ответа.Что особенно важно для нашего сообщества?🔹 Генетика в России имеет свои особенностиОказалось, что многие генетические варианты, которые считаются редкими в мировых базах данных, встречаются у жителей России значительно чаще. Без собственных национальных данных врачам и генетикам намного сложнее правильно интерпретировать результаты исследований.🔹 Каждый человек является носителем патогенных вариантовПо данным программы, практически каждый из нас является носителем десятков генетических изменений, связанных с наследственными заболеваниями. Чаще всего они никак не проявляются, но могут иметь значение при планировании семьи и рождении детей.🔹 Редкие заболевания могут быть совсем не редкимиИсследования показали, что в отдельных регионах и этнических группах некоторые орфанные заболевания встречаются намного чаще, чем считалось ранее. Это открывает возможности для развития региональных программ скрининга и более ранней диагностики.🔹 Полногеномное секвенирование помогает найти диагнозДаже если пациент уже прошел обследование отдельных генов, панелей или экзомное секвенирование, полногеномный анализ позволяет дополнительно установить диагноз примерно у 7–10% пациентов. Для сотен семей это означает конец многолетнего диагностического поиска.🔹 Исследование всей семьи повышает эффективность диагностикиВсе чаще анализ проводится в формате «трио» — ребенок и оба родителя. Такой подход помогает быстрее находить причину заболевания и дает семье информацию для планирования будущих

Итоги ПМЭФ: системный подход к орфанным заболеваниям 🧬На полях Петербургского международного экономического форума сегодня состоялась важная дискуссия, посвященная развитию медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями. Выступление Ю.А.Жулева подтвердило тренды в нашем секторе и определило основной посыл: отрасль переходит от «точечных решений» к необходимости создания жесткой федеральной системы управления качеством помощи .Ключевые тезисы обсуждения:Ранняя диагностика — залог качества жизни.Сокращение временного лага между появлением симптомов и постановкой диагноза критически важно. Задержка зачастую ведет к необратимым физическим последствиям для пациентов.Проблема преемственности (19+). Одной из самых острых тем остается переход пациентов из фонда «Круг добра» во взрослую сеть. Многие регионы не готовы брать на себя финансовую нагрузку, что создает риск терапевтических разрывов .Необходимость федеральной координации. Эксперты подчеркнули, что качество помощи не должно зависеть от региона проживания. Требуется внедрение типовых подходов к созданию специализированных центров и жесткая координация со стороны федерального центра .Комплексный подход.Помимо лекарственного обеспечения, в фокусе внимания — маршрутизация пациентов, междисциплинарное ведение и развитие технологий, таких как преимплантационная генетическая диагностика.Вывод:Для достижения равного доступа к качественной медицинской помощи необходимо усиление роли федеральных органов власти в формировании единых стандартов и протоколов ведения пациентов. Только системный подход позволит обеспечить достойное качество жизни для каждого пациента в стране.#ПМЭФ #ОрфанныеЗаболевания #Здравоохранение #Фенилкетонурия #СистемнаяПомощь

🏆 Итоги конкурса «Один день с ФКУ» 🏆Дорогие друзья!Мы посмотрели все ваши видео и поняли: выбрать одного победителя невозможно ❤️Потому что каждый ролик показал нам что-то очень важное о жизни с фенилкетонурией.Поэтому в этом году у нас особенные номинации 🌟👑 Мирослава, 6 лет — «Самая насыщенная программа дня»🍆 Лилия, Санкт-Петербург — «Мастер вкусных низкобелковых рецептов»💪 Настя, Белгород, 6 лет — «За энергию и жизнелюбие»🚀 Паша, Ижевск, 3 года — «Самый юный исследователь дня»🌟 Иванна, Волгоград, 3 года — «За активность и улыбку»👩‍🍳 Юлия, 11 лет — «Будущий шеф низкобелковой кухни»🤝 Марк и Василиса, Санкт-Петербург — «Доброе сердце сообщества» (за волонтерство)🏃 Денис, Ростов-на-Дону — «Спортивная гордость ФКУ»📚 Софа, Новокузнецк — «За талант, творчество и любовь к знаниям»🚴 Иван, Москва, 14 лет — «Самый мобильный день»🌸 Екатерина, Московская область — «Очарование ФКУ Online»💥 Евгения, Приморско-Ахтарск, 16 лет — «За уверенность и самостоятельность»🫶 Вика, Краснодар, 18 лет — «Взрослая жизнь с ФКУ»🤸‍♀️ Ева, Краснодар, 4 года — «Гимнастическая звезда конкурса»🎓 Мария, Ижевск, 22 года — «Наука и ФКУ»🔬 Евгения, Екатеринбург / Москва — «За стремление к знаниям и профессиональному развитию»⛸️ Оливия, Мирный, Якутия, 3 года — «Самая грациозная участница»🐉 Кирилл, Краснодар — «Экстрим, смелость и мечты»🌞 Артём — «Самые активные каникулы»🌊 Соня — «Лучшее путешествие с ФКУ»❤️ А ещё мы учреждаем главный приз нашего сообщества:🏆 «Герои обычной жизни»Его получают ВСЕ участники конкурса.Потому что каждый ваш день — это история про ответственность, мечты, спорт, учебу, дружбу, путешествия, творчество и любовь к жизни.Спасибо вам за смелость показать свой мир.Спасибо родителям, которые стоят рядом.Спасибо взрослым пациентам, которые вдохновляют младших.Мы гордимся каждым из вас ❤️Специальный приз 🏆 Зрительских симпатий и лайков получает МИРОСЛАВА ❤️В ближайшее время свяжемся с каждым из участников и направим призы🧬🧬🧬#ФКУ #Фенилкетонурия #PKU #ОдинДень

Ищем🧬Доброе утро. Очень нужно 7 банок Энерджи 2 Концентрат🙏🏻🙏🏻🙏🏻Из за сбоя в тг напишите пожалуйста в максе +7 903 740-97-37 Ирина