Дом Редких

📌 Вторая онлайн-школа для пациентов с ЛАГ уже скоро! ✅Мы продолжаем серию онлайн-школ для пациентов с легочной артериальной гипертензией и анонсируем вторую встречу, которая состоится 29 июня в 16.00 по московскому времени. 👉Для вас выступят: 🔹 Миклашевич Ирина Михайловна, заведующая детским кардиологическим отделением, заведующая научным отделом детской кардиологии и аритмологии, к.м.н. (Институт им. Вельтищева); 🔹 Куляев Кирилл Сергеевич, эксперт медицинского права; 🔹 Змейкова Татьяна Анатольевна, психолог. 📩 Присылайте вопросы к экспертам на нашу почту: domorphans@gmail.com 💻Трансляция будет доступна в нашей группе в ВКонтакте: https://vk.com/domorphans 🔥 Не пропустите!

Дом Редких pinned a photo

🔥Уже сегодня в 16:00 (Мск) приглашаем вас на интерактивную онлайн-игру в рамках проекта «Знаю. Умею. Достигаю».💡 Вместе с нашим юристом Кириллом Куляевым будем разбирать реальные кейсы: от получения льготных лекарств и госпитализации до прохождения МСЭ и платных услуг.💥 Это возможность получить консультацию эксперта и прокачать свою юридическую грамотность.‼️ Участие бесплатное.📌 Сохраняйте ссылку для подключения: https://us02web.zoom.us/j/81909548425?pwd=KVgcBbNHtKH8belvus4SkRLKEao4VX.1 🖥До встречи в эфире в 16.00!#ответсвенныйпациент

📌Минздрав РФ разработал проект новой инструкции об организации рассмотрения ведомством обращений граждан.✅Теперь кроме письменной или устной формы на личном приеме, почты, телеграфа, факсимильной связи, обращение можно направить через госуслуги. Раньше так можно было сделать только через специальную форму на официальном сайте министерства.✅Еще одно важное изменение — личный прием может проходить по видеосвязи.✅Изменен и сам порядок ответа на обращение: теперь он направляется в форме электронного документа по адресу электронной почты, должностному лицу в форме электронного документа, либо по адресу личного кабинета гражданина на едином портале госуслуг.

📌17 июня — День осведомлённости о редком генетическом заболевании CDKL5.🧬 Это состояние вызвано мутациями в гене CDKL5, расположенном на Х-хромосоме. Болезнь даёт о себе знать с первых дней или месяцев жизни и проявляется трудно контролируемой эпилепсией, задержкой психомоторного развития и серьёзными нарушениями двигательных функций. Чаще всего CDKL5 диагностируют у девочек; у мальчиков заболевание встречается реже, но протекает значительно тяжелее.На сегодняшний день лечение CDKL5 остаётся симптоматическим — оно направлено на облегчение состояния и улучшение качества жизни.❤️«Дом Редких» поддерживает пациентов с CDKL5: помогаем выстроить маршрут диагностики и лечения, оказываем юридическую и психологическую помощь.👉🏻 Руководитель направления CDKL5 — Мария Корба.📩 Для связи: cdkl5domredkih00@mail.ru❗️Если вы столкнулись с этим заболеванием, помните: вы не одни!📹Сегодня мы подготовили для вас видеосюжет, в котором ведущие эксперты рассказывают о CDKL5.Смотрите видео

❗️Хотите знать свои права? Станьте участником уникальной онлайн-игры! 🔥 18 июня в 16:00 по московскому времени «Дом Редких» проведет онлайн-игру в рамках проекта «Знаю. Умею. Достигаю». 💡 Это ваш шанс проверить себя и научиться отстаивать свои права грамотно и без страха. 👉Разберём основные направления, где чаще всего возникают сложности:✅ Информирование о состоянии здоровья✅ Льготное лекарственное обеспечение✅ Госпитализация✅ Поликлиника✅ Медико-социальная экспертиза✅ Платные медицинские услуги ❗️Это не лекция, а практикум по защите ваших прав. Вы будете решать реальные кейсы и задачи, а эксперт медицинского права Кирилл Куляев в прямом эфире разберёт каждый спорный момент, даст чёткие пояснения и подскажет алгоритмы действий. 💥 Участие бесплатное. 📌 Ссылка будет отправлена здесь в день старта — следите за нашими новостями. Приглашайте знакомых — это важно для всех! ❤️ До встречи в эфире 18 июня в 16:00!#ответственныйпациент👉🏻Подписывайтесь на «Дом Редких» в MAX

💻 Предлагаем вашему вниманию запись вебинара "Диагностика и лечение PROS". 👉Спикер: Сагоян Гарик Барисович, старший научный сотрудник, врач-детский онколог. ✅Эксперт расскажет о современных подходах к диагностике и лечению редкого заболевания PROS. Смотрите видео 👉 https://vkvideo.ru/video-165336720_456239571

📸В НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева открылась фотовыставка «России важен каждый». ⚡️Она будет работать с 10 по 14 июня и расскажет истории людей с редкими заболеваниями. ✅В экспозиции собраны 18 фотопортретов пациентов из разных регионов России. Каждый из них — это не просто снимок, а целая история семьи о долгом пути к диагнозу, дорогостоящем лечении и преодолении множества препятствий. ✅Главная задача выставки — напомнить, как важно развивать систему помощи людям с орфанными заболеваниями: от ранней диагностики и доступа к генетическим исследованиям до поддержки семей и программ реабилитации. 🌟Одна из героинь этой выставки — наша Лерочка Змейкова.👉Посмотреть фотопроект можно здесь👉🏻Подписывайтесь на «Дом Редких» в MAX

❓Что делать, если вы узнали диагноз Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ)? 👉Отвечает Татьяна Змейкова, руководитель направления «НаЦеЛены жить» Центра экспертной помощи «Дом Редких». ❗ Первое и самое важное — действовать незамедлительно.НЦЛ — высокопрогрессирующее заболевание, и от скорости ваших действий зависит дальнейшая жизнь и развитие ребёнка. ✅Шаг 1. Обратиться к генетику и в администрацию поликлиники (по месту прикрепления ребёнка), чтобы направить документы в федеральное учреждение РФ. ✅Шаг 2. Пройти необходимые обследования:➡️ молекулярно-генетическое исследование — для подтверждения диагноза;➡ осмотр офтальмолога, электроэнцефалография (ЭЭГ) и МРТ мозга — для дифференциальной диагностики;➡ консультация невролога (эпилептолога). ✅Шаг 3. Позвонить на горячую линию НЦЛ:☎ +7 922 126 55 22🌐 Сайт: www.nclrussia.ru ❗Важно: не оставайтесь один на один с диагнозом. Обращайтесь за поддержкой и действуйте быстро — это может спасти жизнь.

📌Регионы получат допфинансирование на льготное лекобеспечение💊Правительство РФ направит на бесплатные лекарства, медицинские изделия и лечебное питание для льготников более 1,7 млрд руб.✅Решение связано с индексацией закупочных сумм — потребовалось дополнительное финансирование.✅Всего на эти цели в бюджете 2026 года предусмотрено более 74 млрд рублей.

📌Председатель АНО «Дом Редких» Анастасия Татарникова приняла участие в форуме «Лекарственная безопасность» в рамках ПМЭФ-2026.💊На полях форума особое внимание эксперты уделили проблеме доступа пациентов к инновационным лекарствам в России. ✅Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ю.А. Жулев обозначил ключевой разрыв между медицинским прогрессом и реальной помощью человеку. По его словам, появление нового препарата — это лишь первый шаг. Решающее значение имеет то, насколько быстро он окажется доступен каждому конкретному пациенту. Несмотря на усилия государства по ускоренной регистрации препаратов, сохраняется значительная задержка между регистрацией и включением лекарств в перечни для бесплатного обеспечения (например, в ЖНВЛП).Реальным мерилом эффективности системы и доступности инноваций для пациентов является время — сроки от разработки и регистрации до момента, когда препарат доходит до пациента. Мы должны делать всё, чтобы максимально сокращать эти сроки, потому что за промедлением стоят человеческие жизни, - подчеркивает эксперт.✅Ю.А. Жулев призывает к созданию более прозрачной и объективной системы оценки, внедрению гибких финансовых моделей для снижения бюджетной нагрузки и сокращению сроков от разработки до получения лекарства пациентом.💡«Дом Редких» разделяет позицию Всероссийского союза пациентов:Крайне важно, чтобы инновации становились доступны не через месяцы и годы, а именно тогда, когда они нужны. Прозрачность, объективные критерии и гибкие финансовые модели — это не бюрократические тонкости, а прямые условия выживания и сохранения качества жизни редких пациентов, — отметила А. Татарникова.👉🏻Подписывайтесь на «Дом Редких» в MAX📌Председатель АНО «Дом Редких» Анастасия Татарникова приняла участие в форуме «Лекарственная безопасность» в рамках ПМЭФ-2026.💊На полях форума особое внимание эксперты уделили проблеме доступа пациентов к инновационным лекарствам в России. ✅Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ю.А. Жулев обозначил ключев

📌Фонд «Круг добра» запускает новое направление — анализ применения лекарств и медицинских изделий. ✅Соответствующее поручение Президент Владимир Путин дал в феврале 2026 года, а 1 июня председатель правления фонда протоиерей Александр Ткаченко доложил о начале работы. ✅С 2021 года помощь на средства, предназначенные Фонду, получили уже 30 тысяч детей с одним из 110 заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 133 наименования лекарственных препаратов, медизделий и ТСР, на данный момент оплачиваются 9 видов высокотехнологичных операций. Накоплен огромный практический опыт. Теперь его предстоит систематизировать и проанализировать. ✅Фонд не просто закупает дорогостоящую терапию — теперь он становится ещё и научно-аналитическим центром, который поможет лечить больше детей и эффективнее. ✅Для этого готовятся изменения в указ о фонде, закрепляющие новую аналитическую функцию.

🔥Уже завтра, 5 июня в 16.00 (Мск), состоится вебинар на тему: «Диагностика и лечение PROS» 👉Спикер: Сагоян Гарик Барисович, старший научный сотрудник, врач-детский онколог.✅Эксперт расскажет о современных подходах к диагностике и лечению, а также ответит на ваши вопросы. ❗️Для получения ссылки на подключение необходимо зарегистрироваться👇 📩pros.domorphans@mail.ru☎ +7(918) 054 29 88 📌НЕ ПРОПУСТИТЕ! 🔹Дата: 5 июня 2026 г.🔹Время: 16.00 Мск🔹Где: ссылка по запросу👉🏻Подписывайтесь на «Дом Редких» в MAX

«Дом Редких» на ПМЭФ-2026 ✅Сегодня стартовал Петербургский международный экономический форум — 2026. 29-й по счету форум традиционно собрал тысячи участников. В рамках форума пройдет более 300 деловых мероприятий, в том числе панельные дискуссии, тематические круглые столы, деловые завтраки. 💊Одно из центральных отраслевых событий в день открытия — Российский фармацевтический форум «Лекарственная безопасность». Среди участников: представители федеральной власти, крупнейший фармбизнес и некоммерческие организации. 💡АНО «Дом Редких» представляет Анастасия Татарникова, председатель правления. В ходе сессий предстоит обсудить ключевые вызовы системы лекарственного обеспечения. Следите за новостями с главного делового события страны👇https://forum-spb.ru/programme/drug-security-forum/

🗓5 июня в 16.00 (Мск) состоится вебинар на тему: «Диагностика и лечение PROS» 👉Спикер: Сагоян Гарик Барисович, старший научный сотрудник, врач-детский онколог.✅Эксперт расскажет о современных подходах к диагностике и лечению, а также ответит на ваши вопросы. ❗️Для получения ссылки на подключение необходимо зарегистрироваться👇 📩pros.domorphans@mail.ru☎ +7(918) 054 29 88 📌Отмечайте дату в календаре и присоединяйтесь! 🔹Дата: 5 июня 2026 г.🔹Время: 16.00 Мск🔹Где: ссылка по запросу