Генетик Субботин

Я не пропал, я жёстко кутил в Японии с женой и друзьями — почти 3 неделиНахаживали свои 20 тысяч шагов в день, знакомились с традиционной и современной культурой и восхищались тем, как оказывается может выглядеть страна. Вообще у меня есть профессиональная деформация, я всегда обращаю внимание на взрослых и детей с выраженными отклонениями. Путешествуя по России и по европейским странам, я сразу вижу таких людей, а в Японии — нет.И это точно не потому что в Японии таких людей нет, просто одна из важнейших вещей в генетике — это насмотренность, зачастую первичный диагноз ставится просто по осмотру пациента, а анализ лишь подтверждает наши подозрения. Я понял, что не смог бы столь же качественно работать генетиком в Азии именно в вопросах визуальной диагностики, потому что у меня нет насмотренности конкретно на представителей этой расы. Пришлось бы год или два ориентироваться лишь на симптоматику и лабораторию. Интересно, как один и тот же синдром, тот же Даун, может по разному выглядеть у представителей разных рас.Я не пропал, я жёстко кутил в Японии с женой и друзьями — почти 3 неделиНахаживали свои 20 тысяч шагов в день, знакомились с традиционной и современной культурой и восхищались тем, как оказывается может выглядеть страна. Вообще у меня есть профессиональная деформация, я всегда обращаю внимание на взрослых и детей с выраженными отклонениями. Путешествуя по России и по европейским странам, я сразу вижу таких людей, а в Японии — нет.И это точно не потому что в Японии таких людей нет, просто одна из важнейших вещей в генетике — это насмотренность, зачастую первичный диагноз ставится просто по осмотру пациента, а анализ лишь подтверждает наши подозрения. Я понял, что не смог бы столь же качественно работать генетиком в Азии именно в вопросах визуальной диагностики, потому что у меня нет насмотренности конкретно на представителей этой расы. Пришлось бы год или два ориентироваться лишь на симптоматику и лабораторию. Интересно, как один и тот же синдром, тот же Дау

С днём защиты детей! 👩‍👦В этой группе нет детей, но есть много родителей, поэтому мои слова будут обращены к вам. Я не хочу, на самом деле, говорить о том, как важно защищать детей, как важно делать выбор в пользу их интересов, потому что знаю, что каждый родитель в этой группе делает это каждый день.Когда-то мы все были метр ростом, смотрели на родителей как на героев и мечтали о чем-то великом. Были радостные моменты в детстве и много, но были и тяжелые. И я точно знаю, что каждый из вас старается оградить своих детей от всего тяжелого, с чем пришлось столкнуться вам самим. К сожалению, иногда так случается, что оградить получается далеко не от всего. Мои пациенты с этим сталкиваются чаще, чем люди, которые даже не слышали о генетике. Но я точно знаю, что никто никогда не защитит ребенка так как защитят мама и папа, не подарят ему все возможное и невозможное, материальное и духовное. Вы каждый день совершаете подвиги, рядом с которым Геракл нервно курит в сторонке, и в этот день я хочу выразить вам свое восхищение. Каждый день нашей жизни — день защиты наших детей. И мы всегда ради них будем совершать подвиги.

💬 Субботние вопросы Привет, дорогие подписчики! Отпуск подходит к концу, а значит пора возвращаться в рабочий режим.Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате⚠️ Помните, что ответ несёт информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.

🧬 NGS в наследственных заболеваниях: новый курс для врачей, интерпретаторов и биоинформатиковПрочитать геном теперь стоит недорого, и секвенирование уже превращается в рутинную диагностическую процедуру. Но NGS выявляет тысячи вариантов, поэтому поиск точной генетической причины заболевания порой напоминает детектив. Как отфильтровать шум? Что делать с «голыми» гетерозиготами и VUS? Всегда ли LoF означает патогенность? А если вместо каузативного варианта удалось найти... ложное отцовство? 🙄 В общем, миллион нюансов.Совместная программа Бластим и ЦГРМ Генетико поможет подтянуть знания медгенетики, прокачать клиническую логику и получить алгоритмы действий для различных сценариев.Вы научитесь: • читать NGS-заключения и превращать «генетику» в клинические действия • понимать возможности и ограничения методов NGS и биоинформатического анализа• правильно записывать варианты по HGVS, пользоваться базами данных OMIM, ClinVar, gnomAD и браузером IGV• фильтровать таблицы с вариантами и интерпретировать находки в контексте фенотипа пациента• классифицировать по критериям ACMG, учитывая все «но»• разбираться с CNV, структурными перестройками, митохондриальными мутациямиКурс состоит из лекций и практики разного уровня в зависимости от вашего желания погружаться. Для тех, кто хочет стать профессиональным интерпретатором, есть тариф с разбором сложных клинических кейсов и прохождением аттестации.🔗 Узнать больше: https://agency.blastim.ru/ngs_genomeА для приятного старта ловите промокоды:ASPIRANT10 — 10% скидкаSTUDENT — 30% скидка

6 мая – Международный день осведомлённости о несовершенном остеогенезе 🔷Несовершенный остеогенез – редкая, клинически и генетически неоднородная группа наследственных заболеваний соединительной ткани. Для этой патологии характерны хрупкость костей, сниженная минеральная плотность костной ткани и переломы, которые могут возникать при малейшей травме или без очевидной причины. 🔷Сегодня продолжается поиск новых подходов. Но исследуемые препараты и клеточные технологии пока не заменяют наблюдение у специалистов, реабилитацию, ортопедическую помощь, профилактику переломов, поддержку функции и качества жизни, а также индивидуально подобранную терапию. 🔷В день осведомлённости врачи и пациентское сообщество призывают распространять как можно больше достоверной информации о несовершенном остеогенезе, а также поддерживать семьи и пациентов. Важно помнить: информированность может способствовать ранней диагностике, лучшему сопровождению и созданию безопасной среды для детей и взрослых с этой болезнью.

💬 Субботние вопросы Привет, дорогие подписчики!Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.

Генетическая двойка на самом деле — не генетический анализ, поэтому рекомендую всем сдавать НИПТы Все беременные проходят «генетическую двойку», но не все знают, что генетического в ней очень мало. Никакой генетики, по сути, не проверяют, берут результаты УЗИ, показатели ХГЧ и PAPP-A, возраст и здоровье женщины и рассчитывают, с какой вероятностью родится здоровый ребенок. Плохая генетическая двойка — показание к НИПТ или амниоцентезу, хорошая — ни к чему не показание. Но! Так как это всего лишь расчет рисков, хорошая двойка далеко не всегда значит, что нет никаких рисков для плода. Поэтому НИПТ — это базовый минимум во время беременности. Всем советую, сделать НИПТ хотя бы на синдром Дауна (от 16к), ведь это все равно дешевле, чем воспитывать потом ребенка с синдромом.Да, такой точности как у инвазивной диагностики у НИПТа нет, но если сравнивать его с «генетической двойкой», это небо и земля.

💬 Субботние вопросы Привет, дорогие подписчики!Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.

Тест для себя, ребёнка и… кота? 🐈Генетика давно вышла за пределы лабораторий и стала частью обычной жизни.Сегодня человек может пройти генетическое тестирование сам, проверить носительство наследственных заболеваний, оценить риски для будущих детей, а в репродуктивной медицине — обследование эмбрионов.🐄 Отдельное направление — генетика в сельском хозяйстве и животноводстве. Там её используют, чтобы изучать наследуемые признаки, улучшать породы животных и свойства сельскохозяйственных культур.🐱Но, пожалуй, один из самых наглядных признаков того, насколько широко генетика вошла в быт, — это генетические тесты для кошек.Ведь, планируя детей, мы хотим, чтобы родился здоровый. Теперь можно планировать появление в семье здорового не только ребенка, но и котика!С помощью ДНК-теста можно определить группу крови, особенности окраса, длину шерсти — но куда важнее другое:👉 выявление наследственных заболеваний и носительства мутаций.Например, у породы мейн-кун есть ряд хорошо изученных генетических рисков, и ответственные заводчики часто тестируют животных заранее.Самые частые из них:— гипертрофическая кардиомиопатия (HCM) — заболевание сердца, связанное с мутацией в гене MYBPC3— спинальная мышечная атрофия (SMA) — влияет на мышцы и подвижность— дефицит пируваткиназы (PKDef) Такие тесты позволяют понять, есть ли у животного мутация, является ли котик носителем и есть ли риск передачи потомствуИ это важно не только для разведения, но и для обычных владельцев — чтобы лучше понимать здоровье питомца, как его лечить в случае чего, на какие риски обращать внимание и знать, что твой пушистый друг пробудет с тобой долго.Знали, что и такое бывает?

💬 Субботние вопросы Привет, дорогие подписчики!Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.

А хвостик ты дома не забыл? Помимо Корицы, часто на фото «субботних вопросов» появляется и другой котик — Бисквит.И он тоже не самый обычный.Это первый породистый кот в моей семье. Когда я выбирал, хотелось чего-то необычного, но при этом без перегибов селекции — чтобы животное было здоровым, а не «дизайнерским». Так я узнал про курильских бобтейлов — аборигенную породу кошек с коротким хвостом.Если совсем кратко: по одной из основных теорий порода сформировалась при скрещивании местных кошек с японским бобтейлом (у него тоже короткий хвост), с возможным участием сибирских кошек.Почему у них такой хвостГлавная особенность — короткий хвост, который может быть прямым, изогнытум, завернутым в крючок как у поросёнка (как у Бисквита)И нет — его не купируют. Это врождённая особенность, результат естественной мутации, которая закрепилась в популяции. Порода аборигенная, а значит — признак прошёл естественный отбор и оказался «рабочим».Из-за этого у бобтейлов:🟣более длинные задние лапы🟣приподнятый круп🟣характерная «прыгающая» походкаСам хвост не вызывает проблем со здоровьем.✅Интересный факт! Есть зафиксированные случаи, когда у двух чистопородных бобтейлов рождаются котята с обычным длинным хвостом.Это может говорить о том, что:🔸это de novo мутация у потомства, которая приводит к появлению полноразмерного хвоста 🔸признак наследуется не так просто и за него отвечает не один генСейчас известны гены, связанные с укорочением хвоста — например, T-box и HES7.😱 Интересный момент: у человека мутации в HES7 могут приводить к серьёзным нарушениям развития позвоночника, а у кошек — к изменению формы хвостовых позвонков без клинических проблем.Вот такие генетически «удачные мутации» иногда становятся не болезнью, а отличительной чертой породы.И да, теперь один из них живёт у меня 🤗