Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Александра Филатова: «Некодирующая ДНК – это ключ к пониманию генетических заболеваний»📗В журнале «Наука и жизнь» опубликовано интервью заведующей лабораторией некодирующих вариантов генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доцента кафедры молекулярной генетики и биоинформатики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.б.н. Александры Юрьевны Филатовой. 📗В беседе с научным журналистом Наталией Лесковой эксперт МГНЦ рассказала:• что такое некодирующая ДНК,• почему важно её изучать, • о направлениях, которыми занимаются ученые в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, в частности, о функциональном анализе,• что именно изучают специалисты лаборатории некодирующих вариантов генома.▶️Ответы на эти и многие другие вопросы читайте на сайте журнала.

Уважаемые коллеги, опубликована научная программа VIII Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Орфанные болезни». 💠Участников конгресса ждут доклады и лекции ведущих отечественных и зарубежных экспертов в области медицинской генетики, научные и образовательные симпозиумы и круглые столы, посвященные актуальным проблемам диагностики и лечения наследственных заболеваний. ☝️Напоминаем, что конгресс пройдет 25-26 июня 2026 года 🏢Ждем вас по адресу: Москва, площадь Европы, 2 Radisson Slavyanskaya HotelЧитайте нас в MAX

13 июня – Международный день осведомленности об альбинизме🔷Альбинизм – клинически и генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, возникающих в результате дефицита или полного отсутствия пигмента меланина. 🔷В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова реализуется научно-диагностическая программа «Клинико-генетическая диагностика различных форм альбинизма». На сегодняшний день из более чем 100 обследованных молекулярно-генетическое подтверждение диагноза получили более70 человек. 🔷В лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ создан эффективный диагностический алгоритм, который позволяет установить диагноз в среднем за два месяца. 🔷Дальнейшее развитие программы позволит определять характерные для конкретных регионов и представителей различных национальностей России генетические варианты, усовершенствовать подходы лабораторной диагностики и повысить качество медико-генетического консультирования семей с альбинизмом.

12 июня – День России🇷🇺День России – один из самых молодых государственных праздников. Эта дата символизирует национальное единство, гражданскую солидарность и любовь к Отечеству.🇷🇺В нашей стране уважают прошлое, ценят настоящее и строят будущее. Россияне по праву гордятся достижениями в различных сферах — от науки и технологий до культуры и спорта. 🇷🇺Поздравляем с Днем России! Желаем крепкого здоровья, добра, успехов во всех начинаниях, счастья и благополучия!

Специалистам МГНЦ в преддверии Дня России вручили государственные награды ✅В Минобнауки России состоялась церемония награждения сотрудников научных организаций.✅За заслуги в научной деятельности и многолетнюю добросовестную работу Благодарность Президента Российской Федерации получили заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, Заслуженный деятель науки России Р. А. Зинченко и руководитель научного направления «Молекулярная генетика» МГНЦ, член-корреспондент РАН А. В. Поляков.✅За достигнутые трудовые успехи и многолетнюю добросовестную работу Благодарностью Президента Российской Федерации была награждена руководитель административно-хозяйственной и финансовой службы МГНЦ В.Н. Тюменцева.🌹Поздравляем коллег с заслуженными наградами и желаем дальнейших успехов в работе!

Заместитель директора по научной работе МГНЦ В.Л. Ижевская: «Человеку свойственно задаваться вопросом, что такое хорошо и что такое плохо» 🔷Почему проблемы биомедицинской этики наиболее остро стоят в области генетики? Какие это проблемы и как их решают специалисты? Почему они считают, что эти проблемы будут всегда? 🔷На и другие вопросы ответила заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, доктор медицинских наук, доцент Вера Леонидовна Ижевская в интервью порталу «Научная Россия».Фото: Ольга Мерзлякова/портал «Научная Россия»

🧬 9 июня отмечается Российский день ахондроплазии📚 Ахондроплазия – генетическое заболевание приводит к нарушению формирования костей, пациенты имеют очень низкий рост и характерные диспропорции тела, страдают разные системы организма. В этот день 4 года назад первый российский ребенок получил патогенетическую терапию ахондроплазии.💊 Фонд обеспечивает детей с ахондроплазией препаратом восоритид. Лекарство помогает им расти, улучшает качество жизни целых семей.✨ В России пациентов с ахондроплазией поддерживает участник «Круга друзей» Фонда «Круг добра» – АНО «Немаленькие люди», отметившая 7 июня свое пятилетие. «Круг добра» присоединяется к поздравлениям и благодарит АНО «Немаленькие люди» за плодотворное сотрудничество.😍 Здесь АНО «Немаленькие люди» подвела итоги совместной работы с «Кругом добра». С момента включения заболевания в перечни Фонд одобрил терапию для 670 детей.📔 Сегодняшнюю историю рассказывает мама одной из подопечных Фонда – 8-летней Арины из Тульской области.Читайте по ссылке.Подписывайтесь на Фонд «Круг добра» в мессенджере Мах#кругдобра #кругдобра_нашидети

В МГНЦ впервые в России описан клинический случай ультраредкого наследственного заболевания у ребенка с циррозом печени💠Инфантильный цирроз, вызванный вариантами в гене FOCAD, – это крайне редкое мультисистемное заболевание, приводящее к прогрессирующей дисфункции печени. Впервые о нем сообщалось в 2022 году.💠Публикация специалистов МГНЦ стала третьей в мире, а сам случай – шестнадцатым, зарегистрированным в международной практике. 💠Исследование экспертов центра показало, что FOCAD-ассоциированный цирроз печени имеет широкий спектр клинических проявлений, указывает на острую необходимость систематического сбора клинических данных и дальнейших анализов. Изучение этого заболевания будет иметь решающее значение для выявления новых механизмов его развития и разработки будущих стратегий лечения.💠Работа проводилась в рамках госзадания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний».

Сотрудники МГНЦ стали участниками конференций Российского общества онкопатологов и Российского общества патологоанатомов🔵II конференция онкопатологов ЦФО прошла 29 мая 2026 г. в Обнинске на базе Медицинского радиологического научного центра им. А.Ф. Цыба – филиала ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России.🔵Доцент кафедры онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, вице-президент Российского общества онкопатологов, заведующая учебно-консультативным центром отдела онкопатологии МРНЦ им. А.Ф. Цыба, к.м.н. Нина Андреевна Горбань рассказала о клинико-морфологических причинах рецидивов рака предстательной железы после брахитерапии.🔵Заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Сергеевич Михайленко представил доклад «Опыт диагностики наследственного рака почки в МГНЦ: зачем генетикам нужно патологоанатомическое заключение».🔵VII Съезд Российского общества патологоанатомов состоялся 5-6 июня 2026 г. в Сеченовском Университете.Д.С. Михайленко провел на этом мероприятии отдельную генетическую секцию.

Виктор Алексеевич Спицын и его вклад в исследования по экологической и популяционной генетике человека 🔰5 июня в России отмечают День эколога. В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова с 1986 по 2017 годы работала лаборатория экологической генетики. Ее основатель – автор многочисленных работ и фундаментальных трудов в области экологической и популяционной генетики человека, доктор биологических наук, профессор Виктор Алексеевич Спицын. 🔰В 1993 году В.А. Спицын получил звание «профессор», в 2006 году был избран членом-корреспондентом РАЕН, в 2008-м – действительным членом. Виктор Алексеевич – автор и соавтор более 200 научных работ, включая статьи и несколько монографий. 🔰В 1986 году Виктора Алексеевича пригласили в Институт медицинской генетики АМН СССР (ныне – МГНЦ) для организации лаборатории экологической генетики.➡️Подробнее о работе ученого и коллектива лаборатории читайте на сайте.Виктор Алексеевич Спицын и его вклад в исследования по экологической и популяционной генетике человека 🔰5 июня в России отмечают День эколога. В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова с 1986 по 2017 годы работала лаборатория экологической генетики. Ее основатель – автор многочисленных работ и фундаментальных трудов в области экологической и популяционной генетики человека, доктор биологических наук, профессор Виктор Алексеевич Спицын. 🔰В 1993 году В.А. Спицын получил звание «профессор», в 2006 году был избран членом-корреспондентом РАЕН, в 2008-м – действительным членом. Виктор Алексеевич – автор и соавтор более 200 научных работ, включая статьи и несколько монографий. 🔰В 1986 году Виктора Алексеевича пригласили в Институт медицинской генетики АМН СССР (ныне – МГНЦ) для организации лаборатории экологической генетики.➡️Подробнее о работе ученого и коллектива лаборатории читайте на сайте.

На ПМЭФ-2026 эксперты обсудили редкие болезни и орфанные препараты 💠На Петербургском международном экономическом форуме были представлены достижения российской фармацевтики в области диагностики и лечения орфанных заболеваний. В частности, во время сессии «Всесторонне о редких болезнях и орфанных препаратах: профилактика, диагностика, лечение» эксперты обсудили вопросы и проблемы орфанных заболеваний. «Орфанных заболеваний насчитывается более семи тысяч, они редкие в отдельности, но глобально от них страдают несколько процентов населения мира. Это огромная проблема медицины», — рассказал модератор сессии, директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Иванович Куцев. 💠В ходе дискуссии участники обозначили задачи диагностики, которая шагнула далеко вперед, в том числе, благодаря внедрению в России неонатального скрининга. Важно, что для выявления наследственных заболеваний в нашей стране применяются собственные тест-системы.

Сергей Куцев выступил модератором сессии по орфанным заболеваниям на ПМЭФ-2026🔵В рамках Петербургского международного экономического форума, который проходит с 3 по 6 июня в конгрессно-выставочном центре «Экспофорум», состоялась экспертная сессия «Всесторонне о редких болезнях и орфанных препаратах: профилактика, диагностика и лечение».🔵Модератором сессии выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.🔵Сергей Иванович Куцев подчеркнул междисциплинарный характер проблемы редких заболеваний.«Орфанные заболевания – это не просто изолированная группа пациентов. Они встречаются в практике врача любой специальности. В рамках сегодняшней сессии мы будем обсуждать успехи в вопросах профилактики, диагностики и лечения орфанных болезней, а также вызовы, стоящие перед отраслью: что предстоит сделать исследователям, ученым и фармбизнесу», — отметил академик РАН.

Виталий Кадышев на XXXII Международном офтальмологическом конгрессе «Белые ночи-2026» представил возможности МГНЦ, реализуемые в рамках научно-диагностических программ центра 🔷XXXII Международный офтальмологический конгресс имени профессора Ю.С. Астахова «Белые ночи» проходил с 25 по 29 мая 2026 года в Северной столице. На пленарном заседании участники уделили особое внимание вопросам орфанной глазной патологии. 🔷Один из ключевых докладов «Ресурсы генетической диагностики в рамках научных программ в офтальмогенетике РФ» представил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., доцент В.В. Кадышев.«Россия обладает уникальным научным заделом в офтальмогенетике. Наша задача – сделать высокотехнологичную диагностику доступной в каждом федеральном округе. Разработанные нами клинико-генетические алгоритмы уже позволяют сократить время постановки точного диагноза с нескольких лет до 4-6 недель», – подчеркнул Виталий Викторович.

Дайджест мероприятий с участием специалистов МГНЦ. Май Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в различных мероприятиях: 💠IV Научном форуме «Генетические ресурсы России». Санкт-Петербург, 12-15 мая; 💠Международном образовательном форуме «5-П детская медицина в Гомеле». Республика Беларусь, г. Гомель, 21-22 мая; 💠Научно-практической конференции «Комплексные решения в практике ведения пациентов с орфанными заболеваниями». Хабаровск, 29-30 мая.💠VI «Школа педиатра: орфанные заболевания». Санкт-Петербург, 28-29 мая.

1 июня – Международный день защиты детей 🟢Международный День защиты детей был учрежден в ноябре 1949 года в Париже решением конгресса Международной демократической федерации женщин.🟢Важная дата напоминает о защите законных интересов ребенка, основных прав несовершеннолетних, включая право на жизнь, здоровье, образование, семейное благополучие и защиту от насилия. 🟢В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова уделяется большое внимание медицинской помощи детям. Врачи-генетики проводят прием как взрослых, так и детей с орфанными заболеваниям. За 2025 год было проконсультировано более 8,5 тысяч детей. 🟢Один из важных аспектов работы МГНЦ – участие в качестве референсного центра в федеральной программе расширенного неонатального скрининга. Ранняя диагностика повышает результативность лечения. Ведь у заболеваний, включенных в программу РНС, уже есть эффективная терапия. ☀Поздравляем всех детей с праздником! Пусть каждый день будет для них здоровым, ярким и счастливым!

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «✅Уважаемые пациенты, запись на консультативный прием врачей-специалистов ФГБНУ «МГНЦ» на июль 2026 г. сформирована. Запись на август 2026 г. откроется 25 июня 2026 г. ✅В случае отправки писем на адрес регистратуры, обязательно указывайте цель обращения…»

✅Уважаемые пациенты, запись на консультативный прием врачей-специалистов ФГБНУ «МГНЦ» на июль 2026 г. сформирована. Запись на август 2026 г. откроется 25 июня 2026 г. ✅В случае отправки писем на адрес регистратуры, обязательно указывайте цель обращения и контактный номер телефона для обратной связи. Письма, в которых отсутствуют контактные данные (номер телефона) и цель обращения, не обрабатываются. ✅Работы по внедрению электронной записи продолжаются.

В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова состоялся первый семинар, посвященный мультилокусным нарушениям геномного импринтинга💠Мероприятие было приурочено к Общероссийскому дню ультраредких заболеваний. Программа семинара охватила практически все, что известно сегодня о мультилокусных нарушениях геномного импринтинга.💠Мультилокусные нарушения импринтинга (MLID) – это молекулярный подтип болезней геномного импринтинга, сопровождающийся множественными аномалиями метилирования импринтированных районов и генов. 💠Истинная распространенность MLID на сегодняшний день неизвестна, эти заболевания только начинают изучаться во всем мире.В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова состоялся первый семинар, посвященный мультилокусным нарушениям геномного импринтинга💠Мероприятие было приурочено к Общероссийскому дню ультраредких заболеваний. Программа семинара охватила практически все, что известно сегодня о мультилокусных нарушениях геномного импринтинга.💠Мультилокусные нарушения импринтинга (MLID) – это молекулярный подтип болезней геномного импринтинга, сопровождающийся множественными аномалиями метилирования импринтированных районов и генов. 💠Истинная распространенность MLID на сегодняшний день неизвестна, эти заболевания только начинают изучаться во всем мире.