НАУКА В БЕЛЫХ ПАЛАТАХ

Мутация в гене BARD1 действительно связана с повышенным риском рака молочной железы, но важно понимать её особенности по сравнению с более известными генами BRCA1/2.🧬 Что такое BARD1 и как он работаетBARD1 (BRCA1 Associated RING Domain 1) — это ген-супрессор опухолевого роста. Его белок образует прочный гетеродимер с белком BRCA1. Вместе они участвуют в репарации (починке) двуцепочечных разрывов ДНК, регуляции клеточного цикла и апоптоза. Если эта «ремонтная бригада» не работает из-за мутации, в клетках накапливаются поломки, что ведёт к злокачественному перерождению.📊 Риски: не так высоки, как при BRCA1Мутации в BARD1 относят к генам умеренной пенетрантности:· Рак молочной железы (РМЖ): Риск повышен примерно в 2–3 раза по сравнению с общей популяцией. К 70–80 годам абсолютный риск достигает примерно 15–30% (для сравнения, при мутации BRCA1 он может превышать 70%).· Другие органы: Также возможна ассоциация с раком яичников и, реже, с другими локализациями, но доказательная база по ним значительно слабее, чем для РМЖ.🔬 Какие мутации имеют значениеВ клинической практике учитывают герминальные (наследственные) патогенные и вероятно-патогенные варианты. Чаще всего это мутации, приводящие к образованию укороченного, нефункционального белка. Например, вариант c.1690C>T (p.Gln564Ter) относительно чаще встречается в некоторых популяциях. Варианты с неясным клиническим значением (VUS) не считаются значимыми до тех пор, пока их патогенность не будет доказана.🩺 Что делать, если мутация найденаНосителям патогенной мутации BARD1 рекомендуется усиленное наблюдение:· Маммография и/или МРТ молочных желёз с более молодого возраста (часто с 35 лет или раньше, по индивидуальному плану).· Осмотр маммологом 1–2 раза в год.· Обсуждение профилактической мастэктомии, как правило, не является стандартом и применяется редко, только с учётом отягощённого семейного анамнеза.В отличие от BRCA1/2, риски при BARD1 недостаточно высоки, чтобы рутинно рекомендовать удаление здоровых яичников, ес

🤝 Будьте союзниками своих врачей! "Алла Юрьевна, добрый день! Ещё раз хочу выразить Вам свою бесконечную благодарность. И Николаю Кулемину обязательно передайте, и генетику Асмик Агасимовне, идея была рискованной, но ещё как оправдала себя.2 недели талазопариба - поразительный результат. Не знаю, как это работает, но:Срб  - 2,5 (был 85) (от автора: справедливости ради - был еще антибиотик, но это тема другого поста).Упали все печеночные и ЩФ до нормы или почти до нормы.А главное) онкомаркеры СА 15-3 - падение в 2 раза , с 2100 до 1000. РЭА на 250 единиц снижение. Появилось куча сил, пропала отдышка, тошнота, кашель, рефлюкс, не дует живот, кровь пока тоже отлично, гемоглобин 108, тромбы 430. МРТ и УЗИ только через месяц, но уже все понятно🔥" Вот такое эмоциональное послание публикую с разрешения самой пациентки. История не о том, какие хорошие отзывы есть у нас, а о том, как никогда не надо сдаваться, даже если все как будто очевидно. Эта история о молодой женщине, которая ну совсем уж никак не должна была заболеть двумя опухолями в своем возрасте (рак почки и рак молочной железы), и совсем никаких предпосылок не было к тому, что заболеет ее не менее молодая сестра. Отмечу, что  отягчающих наследственных факторов у них не было. Но все же что-то насторожило: как будто не очень типичная распространенность процесса, как будто не очень хороший ответ на гормонотерапию....все время было чувство, что что-то тут не так. И вот поехали "девочки мои" по всем городам искать молекулярно-генетический подтекст в истории. Долго ли, коротко ли, обошли почти все известные центры, но так и не нашли никаких ассоциаций. Обидно было мне слышать, что чутье подводит и не хотелось в это верить. Спасибо пациентке, она не поверила вместе со мной! А еще спасибо нашей команде (их имена указаны выше), они тоже не сдались и после двух месяцев генетических исследований таки нашли редкую мутацию в гене BARD1 (BRCA1 Associated RING Domain 1), что дало возможность нам персонализировать лечение.Ну,

Закон парных случаев: рабочая неделя была примечательна консультированием сразу двух пациентов подряд с расхождением статуса мутации RAS при метастатическом колоректальном раке в первичном и метастатическом очаге. При изучении литературы выяснилось: действительно имеются данные, что мутации в опухоли — это не навсегда. Иногда они меняются в процессе лечения, и именно это сейчас всё активнее изучает современная онкология 🔬В одной из статьей исследователи рассмотрели, как со временем меняется статус RAS-мутаций в циркулирующей опухолевой ДНК у пациентов с метастатическим колоректальным раком. Это было ретроспективное одноцентровое исследование, в которое вошли 82 пациента с RAS-мутацией в ткани опухоли. Авторы наблюдали, как в ходе терапии у части пациентов мутация переставала определяться в ctDNA, и оценивали, имеет ли это клиническое значение.Что особенно интересно: приобретённая потеря RAS-мутации была выявлена у 33 пациентов, то есть примерно у 40% выборки. Причём в большинстве случаев это происходило уже при первом анализе ctDNA. Авторы также отметили, что вероятность такой «потери» мутации со временем снижалась, а у пациентов с сохраняющейся RAS-мутацией прогноз по общей выживаемости был хуже.Статус RAS напрямую связан с выбором терапии. Исследователи делают вывод, что раннее проведение ctDNA-анализа в процессе лечения может помочь вовремя выявить пациентов, у которых появляется потенциальное окно для рассмотрения anti-EGFR терапии. Но важно понимать: это не универсальное правило и не готовая инструкция для всех, а направление, которое требует аккуратной клинической оценки и исключения опухоли второй локализации. Ссылка на статью: PMC / PubMed Central

Что происходит между фразами «есть подозрение» и «начинаем лечение»Для пациента этот промежуток часто кажется самым мучительным. ⏳😣 Кажется, что время идёт, а ничего не происходит: один анализ, потом другой, потом ещё обследование, потом консультация. Возникает тревожная мысль: почему не начать лечить сразу? Но именно этот отрезок и определяет, будет ли лечение точным, а не хаотичным.После фразы «есть подозрение» начинается не пауза, а маршрут уточнения. Сначала врач собирает исходную картину: жалобы, осмотр, уже имеющиеся документы, снимки, анализы. 🗂️ Иногда мы делаем это по нескольку раз, советуемся с коллегами, чтобы вникнуть и хорошо осмыслить проблему. Затем назначаются дообследования. Их цель не «помучить человека», а ответить на конкретные вопросы: где находится очаг, каков его размер, затронуты ли соседние структуры, есть ли изменения в других органах, подтверждён ли диагноз морфологически.Скрытой от глаз пациента остаётся большая работа огромного коллектива. Очень часто следующим ключевым этапом становится биопсия или пересмотр материала. 🔬 Без этого многие решения принимать нельзя. Лечить без подтверждения — плохая идея, даже если тревога велика. Да, бывают редкие исключения, когда действовать нужно срочно, но в большинстве случаев врач старается сначала понять, с чем именно он имеет дело.Дальше включается этап сопоставления данных. Снимки, заключения, анализы крови, сопутствующие болезни, жалобы, возраст, общее состояние — всё складывается в одну клиническую картину. 🧩 Именно здесь часто подключается консилиум: хирурги, химиотерапевты, специалисты по лучевой терапии, диагносты, доктора других специальностей, если потребуется. Не для того, чтобы усложнить путь, а чтобы выбрать тактику, которая имеет смысл именно для этого пациента и максимально окажется для него полезной.После этого формулируется план. Он может включать операцию, лекарственное лечение, лучевую терапию, наблюдение (иногда итогом большой работы становится именно решение о наблюдении), д

⚡️Выпускники, ждем вас!Напоминаем: 15 мая в ФНКЦ ФХМ им. Ю.М. Лопухина состоится День открытых дверей. Окончивших медицинские вузы приглашаем в ординатуру на базе КБ №123. Мы предлагаем обучение по семи наиболее востребованным специальностям: ➡️Рентгенология ➡️Кардиология ➡️Терапия ➡️Оториноларингология ➡️Хирургия ➡️Урология ➡️ОнкологияОрдинатура в КБ 123 — это индивидуальное обучение у практикующих врачей (всего два места на каждую специальность), федеральная клиническая база и научная работа без отрыва от практики. Подробности и регистрация — по ссылке.

Не секрет, что в ожидании приёма у кабинета врача пациенты многому друг друга учат, часто передавая позитивный свой опыт, абсолютно не подходящий <<соседу по электронной очереди>>. И тут начинается! <<Почему ему сделали то, а мне не сделали это?... >>Фраза «у нас один диагноз» звучит так, будто и лечение должно быть одинаковым. 🤔📋 Но в онкологии это почти никогда не работает по принципу один диагноз — одна схема. Одинаковое название болезни ещё не означает одинаковую ситуацию. И именно это часто вызывает недоумение: почему одному предложили операцию сразу, а другому сначала лекарственное лечение, а третьему — наблюдение?Первое, на что смотрит врач, — стадия заболевания. Это не формальность и не бюрократия ради красивой записи в карте. 🧭 От стадии зависит масштаб задачи: где находится процесс, затронуты ли лимфатические узлы, есть ли отдалённые очаги, насколько быстро нужно действовать и какую цель ставить. У двух пациентов может быть один и тот же тип опухоли, но разная распространённость, а значит, и логика лечения будет разной, а также разной будет последовательность действий Второй важный пласт — молекулярные особенности опухоли. 🧪 Сейчас врач нередко смотрит не только на то, как опухоль выглядит, но и на то, как она устроена изнутри. Есть ли мишени для лекарств, будет ли ожидаема чувствительность к определённой терапии, есть ли признаки, что схема должна быть мягче или, наоборот, активнее. Это и есть персонализация, а не «кому как повезёт».Третий фактор — сам человек, а не только болезнь. Возраст, работа сердца и почек, сахарный диабет, переносимость предыдущего лечения, вес, питание, даже уровень бытовой поддержки дома — всё это влияет на выбор. 🩺🏠 Иногда лучшая схема на бумаге оказывается плохой схемой в реальной жизни, потому что организм её просто не выдержит. И хороший врач думает не только о максимальной интенсивности, но и о реальной переносимости.Есть ещё один важный момент, о котором редко говорят: цели лечения могут отличаться. У кого-то задача —

🏥 Онкология в годы войны Великая Отечественная война стала суровым испытанием для всей советской медицины, но она же парадоксальным образом дала мощный импульс для развития многих ее направлений. Несмотря на то что все силы были брошены на помощь раненым, работа над методами диагностики и лечения рака не прекращалась, а научная мысль продолжала искать новые пути.⚔️ Онкологи-хирурги на передовой и в тылуВойна потребовала от врачей, прежде всего, хирургических навыков. Многие онкологические клиники в Москве, Ленинграде и других городах были в кратчайшие сроки перепрофилированы в военные госпитали. Онкологи стали ведущими специалистами в госпиталях. Например, 20 врачей из Ленинградского онкологического института были направлены на фронт, где выполняли обязанности ведущих хирургов в крупных армейских подразделениях. Даже в тыловых учреждениях объем хирургической работы был колоссальным. Только на базе НИИ онкологии в Ленинграде было развернуто 275 коек для раненых, а операции шли круглосуточно. Онкологи применяли свои знания как для лечения сложных ранений, так и для лечения сарком, которые могли развиваться в местах травм, фактически совмещая военно-полевую хирургию с онкологической практикой.Продолжалась и "гражданская" работа. Уже в 1942 году Московский онкологический институт (МНИОИ) возобновил прием гражданских пациентов. 💊 Химиотерапия: Это, пожалуй, самый яркий пример того, как военные разработки привели к прорыву в гражданской медицине.Азотистый иприт: история началась еще в Первую мировую войну, когда врачи заметили, что отравляющий газ иприт поражает костный мозг и лимфатическую ткань солдат. Это наблюдение привело к революционной идее: если вещество так губительно действует на быстро делящиеся клетки, его можно попытаться использовать против быстро делящихся раковых клеток. В 1942 году в США был проведен первый в мире успешный эксперимент по внутривенному введению препарата на основе азотистого иприта пациенту с лимфомой, что считается днем рождения совреме

Как читать результаты биопсии без паникиСлово «биопсия» у многих звучит как удар в тишине. 📄😟 Открываете заключение, видите длинные медицинские формулировки — и мозг мгновенно дорисовывает худший сценарий. Но правда в том, что сам текст заключения почти никогда не читается отдельно от клинической картины. И именно здесь начинается главное правило: не делать окончательных выводов по одному листу бумаги.В результате биопсии есть слова, которые пациента пугают сильнее всего: «атипия», «подозрение», «пролиферация», «изменения клеток». Они звучат грозно, но сами по себе не равны диагнозу. 🧩 Эти формулировки описывают то, что увидел врач-патоморфолог под микроскопом. Он не назначает лечение и не решает, нужна ли операция. Его задача — точно описать ткань. А уже онколог смотрит шире: где очаг, какого он размера, что показывают снимки, анализы и осмотр.На что действительно обращает внимание врач? На тип ткани, характер изменений, наличие или отсутствие признаков злокачественного процесса, степень дифференцировки, иногда — дополнительные маркеры. 🧪🩺 Но даже важные слова в заключении требуют контекста. Например, фраза «необходимо иммуногистохимическое уточнение» не означает катастрофу. Чаще она означает, что информации пока недостаточно и нужно уточнить происхождение клеток, чтобы не лечить «вслепую».Есть и другая крайность: пациент видит слова «доброкачественное образование» и выдыхает так, будто вопрос закрыт навсегда. Иногда это оправдано, а иногда нет. 📌 Потому что врач оценивает не только название процесса, но и жалобы, скорость роста, расположение, возраст пациента, сопутствующие болезни. Одно и то же слово в заключении у двух людей может значить разную тактику: наблюдать, дообследовать, удалить.Хороший способ читать биопсию без паники — задавать себе не вопрос «что со мной теперь будет?», а вопрос что именно здесь установлено, а что ещё уточняется. Это резко снижает тревогу и возвращает опору. Сначала факты, потом интерпретация, и только потом решения. Не наоборо

НАУКА В БЕЛЫХ ПАЛАТАХ pinned a photo

Яблоко — это не просто «что-то полезное», а продукт, который давно вызывает интерес у науки 🍎В этой обзорной статье исследователи разбирают, как биоактивные соединения яблок могут быть связаны с профилактикой онкологических заболеваний. Речь идёт о фенольных соединениях, флавоноидах, катехинах, хлорогеновой кислоте, кверцетине и других веществах, которые содержатся в яблоках и изучаются с точки зрения их влияния на процессы, связанные с развитием опухолей.Что важно: авторы не пишут, что яблоки «лечат рак». Они показывают более аккуратную и честную картину. По данным наблюдательных исследований, регулярное употребление яблок ассоциировалось со снижением частоты некоторых видов рака. А лабораторные и доклинические работы показывали, что отдельные соединения из яблок могут влиять на воспаление, окислительный стресс, рост клеток, апоптоз и другие механизмы, которые имеют значение в канцерогенезе.Отдельно интересно, что наиболее высокая концентрация ряда полезных соединений находится именно в кожуре 🍏 Поэтому цельное яблоко, а не только мякоть, рассматривается как более насыщенный вариант с точки зрения фитохимического состава. Но даже здесь авторы делают важную оговорку: биодоступность многих веществ ограничена, а значит, эффект «в пробирке» не равен эффекту в организме человека.Главная мысль статьи простая: питание действительно может быть частью стратегии профилактики, но без магического мышления. Один продукт не решает всё. Работает не «суперфуд», а система: рацион, образ жизни, движение, сон, контроль факторов риска и регулярное внимание к здоровью.Поэтому яблоко — это не чудо-средство, а нормальный, доступный и разумный элемент здорового рациона. И, возможно, именно в этом его настоящая ценность.Ссылка на статью: PMC / PubMed CentralПродолжаем делиться клиническими разборами и наблюдениями в MAX.

Иногда опасный диагноз начинается совсем не там, где его ждут.В статье 2024 года описан редкий клинический случай: 71-летний мужчина обратился с постепенно нарастающей припухлостью и болью в правой кисти. Травмы не было. Позже выяснилось, что это не ортопедическая проблема сама по себе, а костный метастаз ранее не диагностированной аденокарциномы лёгкого.Почему этот случай важен? Потому что такие проявления очень легко принять за что-то более «обычное»: воспаление, артрит, инфекцию, последствия перегрузки. Авторы подчёркивают, что костные метастазы при раке лёгкого встречаются нередко, но поражение костей кисти — акрометастазы — крайне редкий вариант. Именно поэтому диагностика часто запаздывает.В этом кейсе ситуация развивалась стремительно: после биопсии опухоль резко увеличилась, появились некроз, кровянистое отделяемое и выраженное снижение гемоглобина. В итоге потребовалась срочная ампутация кисти как жизнеспасающая операция. Это не «типичный сценарий», а редкий клинический случай, но он очень наглядно показывает, насколько важно не игнорировать длительную необъяснимую боль, отёк и потерю функции руки. Главный вывод здесь не в том, чтобы пугаться каждого симптома. Главный вывод — во внимательности. Если отёк, боль или ограничение движений держатся долго, нарастают и не объясняются травмой, лучше не ограничиваться обезболивающими и ожиданием, что «само пройдёт», а пройти полноценную диагностику. Редкие случаи редки — но именно поэтому их так легко пропустить.Продолжаем делиться клиническими разборами и наблюдениями в MAX.

Channel photo updated

Вот некоторые интересные заметки на эту тему.Продолжаем делиться клиническими разборами и наблюдениями в MAX.Вот некоторые интересные заметки на эту тему.Продолжаем делиться клиническими разборами и наблюдениями в MAX.

Пациенты часто спрашивают о специфике питания при раке. Спрашивают, можно ли принимать травы, грибы, неведомы ягоды во время лечения. Любое вещество растительного происхождения может быть потенциальным лекарством и взаимодействовать с уже принимаемыми вами препаратами, вызывая непредвиденные эффекты!

Информация для будущих докторов!  ФНКЦ ФХМ им. Ю.М. Лопухина ФМБА России открывает набор в ординатуру по ОНКОЛОГИИ на базе клинической больницы №123. И это не «ещё одно место», а точка входа в серьёзную медицину в симбиозе с наукой.  Почему сюда идут сильные выпускники:✔️База федерального уровня. КБ №123 — это оборудование, сложные случаи и реальные клинические задачи. Вы сразу в профессии, а не «где-то рядом». ✔️Максимум внимания — минимум конкуренции. Всего 2 места на специальность. Это значит: вас знают, вас ведут, в вас вкладываются. ✔️Наука без отрыва от клиники. 20 лабораторий, сбор материала для диссертации уже во время ординатуры, понятный трек в аспирантуру по «Клинической медицине». ✔️Удобная локация. Город Одинцово, где расположена больница, - это хорошая транспортная доступность и развитая инфраструктура. Выше - код с подробной информацией. 📩 По всем дополнительным вопросам — к аналитику ФНКЦ ФХМ им. Ю.М. Лопухина Буйловой Надежде Николаевне📞 +7-925-055-35-76✉️ bnn@rcpcm.ru